Zum 1. September 2016 tritt die Neufassung der Kinderrichtlinie in Kraft, die u.a. die
Auflage eines neuen Vorsorgeheftes zur Dokumentation der U-Untersuchungen im Kindesalter vorsieht.
Neu ist auch die Erweiterung des Neugeborenen-Sreenings auf Mukoviszidose (CF; Cystische Fibrose), einer Erbkrankheit (1:3300), bei der betroffene Kinder aufgrund einer Veränderung im CFTR-Gen zunächst Gedeihstörungen, im weiteren Verlauf wiederholte schwere Lungenentzündungen und chronische Lungengewebsveränderungen erleiden.
Die Untersuchung wird aus der gleichen Probe (Trockenblutkarte) wie das bereits bekannte Screening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen erfolgen und umfaßt zunächst die Bestimmung von immunreaktivem Trypsin (IRT). Bei Überschreiten eines Grenzwertes erfolgt die zusätzliche Bestimmung von Pankreatitis-assoziiertem Protein, schließlich bei erneut auffälligem Befund die Untersuchung des CFTR-Gens auf Mutationen.
Hintergrund der Einführung des Mukoviszidose-Screenings sind auch die verbesserten Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung. Als Meilenstein in der CF-Therapie darf die Entwicklung und Zulassung sogenannter CFTR-Modulatoren (Ivacaftor, Lumacaftor) angesehen werden, die bei täglicher Einnahme vorhandene CFTR-Defekte reparieren können. Es handelt sich um die derzeit einzige kausale Therapiemöglichkeit der Cystischen Fibrose. Es bleibt abzuwarten, wie positiv sich die Anwendung dieser Medikamentengruppe auf Patienten mit der häufigsten CFTR-Mutationskonstellation, F508del, auswirken wird und ob die Medikamentenzulassung auch für ganz junge Kinder mit frühzeitig diagnostizierter Mukoviszidose ausgeweitet werden wird.
Ihr Dr. Guido Hein, 2016